Уклон в сторону европейских популяций
Недавнее исследование, проведенное Барселонским суперкомпьютерным центром (BSC-CNS) и Центром регуляции генома (CRG), выявило, что карты человеческих генов, используемые для изучения заболеваний, обладают явным уклоном в сторону европейских популяций. Это открытие ставит под сомнение целостность научных знаний и может повлиять на их применение в медицине.
Проблемы генетических карт
С момента секвенирования (определение последовательности) генома человека в 2001 году ученые стремились создать карты, отражающие ключевые участки генов, что способствовало дальнейшему пониманию молекул РНК (рибонуклеиновая кислота) — ключевых участников процессов, связанных с ДНК и белками. Однако новые данные показали, что эти карты в основном основаны на исследованиях, проводимых в Европе и США, что не позволяет адекватно представлять людей с другими генетическими предками.
Анализ различных популяций
Команда исследователей проанализировала более 800 миллионов последовательностей молекул из восьми различных популяций мира, включая три африканские, две азиатские, две европейские и одну америндийскую. В результате работы было выявлено более 41 тысячи новых последовательностей генов, которые в основном встречаются у неевропейских популяций и отсутствуют в существующих картах.
Влияние на здоровье
Эти новые последовательности могут быть связаны с заболеваниями, такими как волчанка и астма, которые проявляются по-разному в зависимости от генетического происхождения. Например, у африканских детей стандартное лечение астмы может приводить к более высоким рискам осложнений по сравнению с детьми европейского происхождения.
Также исследователи отметили, что взрослые из Восточной Европы более чувствительны к антикоагулянтам (препараты, предотвращающие свертывание крови), чем другие группы населения. Это подчеркивает важность учета генетических вариаций в медицинских исследованиях для более точного лечения.
Новая генетическая карта
В ответ на выявленный уклон была разработана “некривая генетическая карта”, которая открывает новые возможности для изучения генетических вариаций неевропейских популяций. Хотя это только начало работы, становится очевидным, что необходимо расширять горизонты исследований для учета всего человеческого разнообразия.
