Введение

В Барселоне, в стенах Барселонского суперкомпьютерного центра, ученые провели исследование, которое ставит под сомнение привычные представления о генетических картах. Эти карты, используемые для изучения заболеваний, оказались явно уклончивыми в сторону европейских популяций.

Проблема уклона

Пау Клавель-Ревельес (Pau Clavel-Revelles), один из авторов исследования, подчеркивает, что существующие карты не отражают разнообразие человеческой популяции. Это приводит к тому, что важные молекулы РНК (рибонуклеиновая кислота), играющие ключевую роль в биологических процессах, остаются невидимыми для научного сообщества.

С момента секвенирования (определение последовательности) генома человека в 2001 году ученые пытались определить ключевые участки, содержащие гены. Однако, как показало новое исследование, эта работа была основана на данных из Европы и США.

Результаты исследования

Команда проанализировала более 800 миллионов последовательностей молекул из восьми различных популяций, включая три африканские, две азиатские, две европейские и одну америндийскую. Результаты оказались впечатляющими: более 41 тысячи новых последовательностей генов, которые в основном встречаются у неевропейских популяций, были обнаружены.

Некоторые из этих последовательностей могут быть связаны с заболеваниями, такими как волчанка (lupus) и астма. Например, у африканских детей стандартное лечение астмы может вызывать больше осложнений, чем у детей европейского происхождения. Это открытие ставит под вопрос эффективность существующих методов лечения.

Новый подход

Созданный новый генетический карта без уклона подтверждает, что научное сообщество упускает возможность изучать генетические вариации, которые могут повлиять на функционирование клеток. Однако, как отметила соавтор исследования Марта Меле (Marta Melé), это лишь начало: необходимо провести еще много работы, чтобы полностью понять генетическое разнообразие и его влияние на здоровье людей.