Министерство здравоохранения Испании утвердило расширение скрининга
В ноябре прошлого года Министерство здравоохранения Испании объявило о расширении минимального неонатального скрининга по всей стране. Программа увеличилась с 11 до 21 патологии, а несколько недель назад решение опубликовали в BOE (официальный государственный вестник Испании).
В перечень впервые включили спинальную мышечную атрофию (АМЕ), генетическое нейродегенеративное заболевание. Оно связано с нарушением работы гена, отвечающего за выработку белка, необходимого для выживания моторных нейронов.
FundAME добивался включения АМЕ с 2017 года
Включение АМЕ стало давним требованием пациентов и их организаций. С 2017 года фонд FundAME собирает научные доказательства, подтверждающие решающую роль раннего лечения для прогноза и качества жизни.
FundAME ведет национальный реестр пациентов с АМЕ, где аккумулирует данные о течении заболевания и качестве жизни. Фонд использует эти сведения для обоснования обращений к государству.
Регионы внедряют скрининг АМЕ с разной скоростью
Власти начали проводить скрининг АМЕ в 2023 году в Галисии. После ноябрьского объявления к программе стали постепенно подключаться другие автономные сообщества, однако процесс идет медленно.
На момент публикации скрининг не внедрили в Кантабрии, Андалусии, Эстремадуре, Мурсии, Ла-Риохе, а также в Сеуте и Мелилье. После публикации решения в BOE регионам предоставили один год на внедрение программы.
Заболевание, лечение и опыт семьи Дэвы
В Испании ежегодно рождаются около 20 детей с АМЕ. Заболевание быстро прогрессирует: без лечения моторные нейроны погибают, ребенок теряет мышечную силу, что влияет на движение, дыхание и глотание.
Наиболее тяжелый первый тип составляет 65 % случаев, и до появления терапии дети с ним умирали до двух лет. Сейчас применяют три лечения: нусинерсен (Spinraza), рисдиплам (Evrysdi) и онасемноген абепарвовек (Zolgensma). Генную терапию Zolgensma вводят однократно внутривенно, и она наиболее эффективна в первые месяцы жизни.
По данным FundAME, дополнительный тест в пяточной пробе стоит около трех евро на ребенка. Фонд указывает, что раннее лечение позволяет избежать тяжелой инвалидности, госпитализаций и постоянного ухода.
Дэва родилась в июле 2023 года, а диагноз АМЕ ей поставили в возрасте девяти месяцев. Девочка получает лечение и находится в лучшем состоянии, чем без терапии, однако сохраняет выраженную гипотонию, передвигается на инвалидной коляске и нуждается в дополнительной респираторной поддержке.
Оригинал: источник
